Kenapa Bisa Terjadi Down Syndrome?

Spoiler for Cek repost gan:

Hari Sindroma Down (Down Syndrome) Se-Dunia

Quote:Quote:Sindrom Down (Down Syndrome)

Quote:Salah satu masyarakat yang juga harus kita hormati keberadaanya adalah kaum down syndrome. Apa itu down syndrome ? menurut beberapa sumber yang saya baca, down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental seseorang yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom yang memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom adalahmerupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.Sindrom Down bukanlah penyakit, tetapi suatu kondisi genetik yang mengakibatkan beberapa derajat ketidakmampuan belajar dan sejumlah ciri-ciri fisik yang khas. Seseorang yang mengidap down syndrome dapat dikenali sejak lahir. Maka jumlah down syndrome dewasa lebih sedikit dibandingkan dengan down syndrome anak-anak. Sindrom Down adalah kelainan jumlah kromosom dalam sel yang paling umum. Sekitar 1 dari setiap 1.000 bayi terlahir dengan sindrom Down. Setiap tahun diperkirakan lebih dari 200.000 anak lahir di seluruh dunia dengan kondisi ini. Angka pastinya tidak tersedia, karena tidak ada pengumpulan data yang sistematis.

Quote:Sejarah Down Syndrome
Quote:

Dr.John Longdon Down
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Quote:Tanda-tanda Down Syndrome

Sindrom Down dapat dikenali dari sejumlah tanda berikut:
Quote:1. Keterbelakangan mental

Sindrom Down adalah penyebab keterbelakangan mental yang paling umum. Anak-anak penyandang Sindrom Down seringkali kesulitan untuk belajar berbicara, sebagian karena mereka punya pendengaran buruk. Bahasa mereka kadang sulit untuk dipahami. Dalam banyak kasus, mereka perlu waktu lebih lama untuk memahami situasi dan hal-hal baru. Sebagai bayi, perkembangan motorik mereka tertunda. Mereka belajar merangkak atau berjalan pada usia yang lebih tua.

Daya intelektual mereka biasanya terbatas, sebagian besar memiliki kecerdasan di bawah rata-rata dan sebagian kecil sangat terbelakang mentalnya. Perkembangan intelektual anak sindrom Down tidak hanya tergantung pada warisan genetik, tetapi juga pada seberapa banyak daya intelektual mereka dirangsang dan dikembangkan.
Quote:2. Penampilan fisik

Orang dengan sindrom Down biasanya dapat dikenali dari penampilan khas mereka:

Kepala pendek (brachycephaly) dengan kepala datar, leher pendek, wajah bulat dan datar
Mata sipit dengan lipatan halus kulit di sudut dalam mata (epicanthus) dan bola mata menonjol
Bintik-bintik putih terang di iris pada saat bayi (Brushfield spots), yang menghilang setelah dewasa
Akar hidung yang datar dan lebar
Mulut yang selalu terbuka dan kelebihan air liur
Lidah beralur yang seringkali terlalu besar dan menonjol dari mulut (macroglossia)
Langit-langit mulut sempit dan tinggi melengkung
Jarak yang lebar antara jempol dan jari-jari kaki lainnya (sandal gap)
Telapak tangan lebar dengan jari-jari pendek
Telinga kecil dan bundar
Lipatan simian (alur melintang di telapak, mulai di bawah jari telunjuk dan memanjang ke bawah kelingking)
Pertumbuhan terhambat. Penyandang sindrom Down umumnya berukuran tubuh di bawah rata-rata (dwarfisme). Banyak ototnya kurang berkembang (hipotonia), dan refleksnya tertunda.

Quote:3. Efek kesehatan

Ekstra kromosom dalam sindrom Down menyebabkan malformasi organ dan jaringan. Seberapa besar dampaknya terhadap kesehatan bervariasi dari orang ke orang. Dampak kesehatan yang berkaitan dengan sindrom Down, di antaranya:

Kelainan jantung bawaan, terutama defek septum antara atrium dan ventrikel yang menyebabkan sesak napas, gangguan pertumbuhan, dan pneumonia berulang.
Kelainan pada saluran pencernaan, seperti kelainan usus kecil atau malformasi rektum.
Gangguan pendengaran
Kerentanan terhadap infeksi (terutama pernapasan), karena sistem kekebalan tubuh kurang berkembang.
Leukemia akut, yang risikonya meningkat sekitar 20 kali lipat pada penyandang Sindrom Down
Masalah kesehatan lainnya seperti: penglihatan kabur, deformitas pinggul (hip dysplasia), gangguan tiroid, ADHD, autisme dan infertilitas.

Quote:Penyebab Down Syndrome

Tubuh manusia terdiri dari sel-sel. Setiap sel bagaikan sebuah pabrik yang memiliki segala sesuatu yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tubuh. Setiap sel mengandung inti di mana gen disimpan. Gen berkelompok dalam struktur seperti benang yang disebut kromosom. Biasanya, inti dari setiap sel mengandung 23 pasang kromosom. Masing-masing 23 diwariskan dari ibu dan 23 dari ayah, sehingga total menjadi 46 kromosom.
Quote:

Pada orang dengan sindrom Down, semua atau sebagian dari sel-sel dalam tubuh mereka mengandung 47 kromosom, karena ada ekstra salinan di kromosom nomor 21. Oleh karena itu, dokter biasanya menyebut sindrom Down sebagai trisomi 21 (â€œtriâ€ berarti tiga, â€œsomiâ€ berarti kromosom). Materi tambahan inilah yang menyebabkan berbagai karakteristik fisik dan perkembangan yang terkait dengan sindrom Down.

Penyebab sindrom Down biasanya adalah kesalahan dalam produksi sel telur di ovarium, yang lebih umum pada wanita yang lebih tua. Ada tiga jenis kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Down:

Trisomi 21 Bebas: di mana semua sel dalam tubuh memiliki materi ekstra kromosom 21. Sekitar 94% dari orang dengan sindrom Down memiliki tipe ini.

Trisomi Translokasi: di mana ekstra kromosom 21 melekat pada kromosom lain (misalnya ke 13, 14 atau 15). Sekitar 4% dari orang-orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.

Trisomi Mosaik : di mana hanya beberapa sel memiliki ekstra kromosom 21. Jenis ini biasanya kurang menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tergantung pada seberapa banyak jumlah sel trisomi yang dimiliki. Sekitar 2% dari orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.

Quote:Faktor Resiko Down Syndrome

Pada prinsipnya, setiap kehamilan berisiko untuk menghasilkan anak yang memiliki sindrom Down atau kelainan genetik lainnya. Namun, dengan bertambahnya usia ibu, risikonya meningkat.
Quote:

15-29 tahun â€" 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
30-34 tahun â€" 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun â€" 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun â€" 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
Lebih 45 tahun â€" 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Para ilmuwan menduga bahwa wanita yang lebih tua lebih rentan terhadap gangguan, sehingga lebih mudah terjadi kesalahan dalam proses pembelahan kromosom. Faktor-faktor lain juga mungkin turut berpengaruh adalah usia ayah, radiasi berbahaya, penyalahgunaan alkohol, merokok berlebihan, penggunaan kontrasepsi oral atau infeksi virus pada saat pembuahan. Namun, seberapa penting faktor-faktor tersebut masih menjadi perdebatan di kalangan ilmuwan.

Quote:Langkah-Langkah Pencegahan Down Syndrome

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik Down Syndrome

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Quote:Penatalaksanaan Down Syndrome
Quote:

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Quote:

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Quote:Terapi Untuk Down Syndrome
Quote:

Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.
Quote:Terapi Wicara

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata
Quote:Terapi Okupasi

Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
Quote:Terapi Remedial

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
Quote:Terapi Sensori Integrasi

Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
Quote:Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
Quote:Terapi alternatif

Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.